本应活泼开朗打闹的年纪，因为身患少见的 脊神经性肌肉萎缩症 （通称：SMA），6岁女孩陈士萱没法和同年龄小孩一样站起、走动，只有由爸爸妈妈一刻离不了在身边照料，大部分時间只有坐着软垫上玩乐、绘画、写毛笔字。念书念书，针对陈士萱而言仅仅一个奢求

瓢泼大雨：小孩悲剧得了罕见病

6月8日早上，新闻记者赶到坐落于合作化大道北某寝室住宅小区陈士萱家里，看到她已经做身体康复治疗，爸爸陈武在一旁具体指导。应对摄像镜头，她常常外露纯真一样的微笑。

陈士萱

小孩9个月的情况下，大家带她去医院检查，察觉孩子有先天髋关节脱位，随后医师就给孩子配了矫型架，2个月后再到医院复查，小孩的髋关长好啦，但是来到矫型架后，却没法站起了，那时候我内内心就隐隐约约感觉事儿比较严重了。 陈武告知新闻记者，之后她们来到另一家医院门诊，在医师的提议下干了基因检查，小孩被诊断身患SMA， 大家夫妇全是遗传基因病毒携带者，连小孩的亲哥哥也是病毒携带者。

SMA是一种少见的遗传神经系统全身肌肉病症，以脊神经和下脊髓中运动神经元的遗失为特点，进而造成 比较严重的、特发性肌萎缩和乏力。最后，病人很有可能缺失走动工作能力，而且很困难吸气和咽下等基础内分泌系统，进而造成 重特大的诊疗干涉和医护协助。现阶段，SMA分成SMA-I型、II型、III型和IV型，如果不开展医治，大部分SMA-I型的患者没法生存到2岁。

小孩得了这类病，家中如同天塌了一样，那时候乃至都不清楚小孩能人能活多久，可是大家从没舍弃过。小孩是大家把她送到这一世界上，就需要对她承担。每日也要笑着应对，不可以给孩子一个健康的身体，但要勤奋给她个多彩的童年。 这时陈武的眼里涌起了泪珠。

陈士萱和爸爸

艰辛寻医：唯一专用药一针要七十万

陈武说，闺女生病后，全家人花完了全部的存款，还向亲朋好友借钱，展转北京市、上海市、广州市等地各医院寻医，但是每一次結果都很心寒，现阶段这类病还无可救药。 大白天还行，几回梦见孩子喊着父亲向我跑来，随后在即将扑到我怀中的情况下就摔倒了，这时候从梦中惊醒，看见小孩，只有在心中说：父亲抱歉你。

2017年，在陈武的带头下，在我省创立了一个患者亲属群，姓名叫 SMA风雨同舟群 ，陈武就是这个群的微信群主。陈武告知新闻记者，她们安徽省群内100多名病人之中，大的二十六岁，小的也仅有4个月。在群内，大伙儿除开共享治疗方法的另外，大量的是相互之间宽慰、相互之间激励。

2019年2月11日，医治SMA的专用药 诺西那生钠注射剂 宣布在中国发售，这让陈武一家见到小孩生的希望。但是七十万元一针的花销针对这一工薪家庭而言，相当于庞大的数字。

这一药必须长期性服药，打一针得七十万，第一年打6针，以后每一年3针。 陈武告知新闻记者，就算无需专用药，闺女的医护必须购买很多康复治疗及辅助器具，如矫姿椅、站起架、矫姿鞋等，并长期性坚持不懈康复治疗锻练，家中经济发展及医疗资源的资金投入一样十分大。

陈士萱和儿子

挫折再生：我想和其他小孩子一起念书

据了解，上年，我国初中级卫生防疫慈善基金会进行了我国第一个SMA病人支援新项目，该新项目为合乎项目资金申请标准的病人完全免费提供援助药品。这必须病人自费第一针的价钱，我国初中级卫生防疫慈善基金会赠予后三针。从第五针起，就变成买一针赠予一针，每过4个月打一针。按三年的花费测算，病人均值一年必须付款120万元左右的花费。这针对普通人家来讲，仍然乏力担负。

现阶段安徽省已将这类罕见病列入医疗保险费用报销范畴以内，七十万一支花费，费用报销信用额度最大能够做到五十万，每一年大约花费在十五万到二十万左右。 陈武说，2020年5月，闺女已用到了药， 期待我国给与特殊规定适用，将这类救命药尽早列入医疗保险，让大量的小孩可以用涂药。

访谈中新闻记者掌握到，有的家中四处借款，而有的家中早已逐渐卖房，便是期待可以尽早给孩子用上这一专用药。陈武说： 假如我的孩子早服药，大部分全是能够康复治疗的。

她喜爱去看书、写毛笔字，和别的小孩子一样喜爱玩，喜爱小玩具。 陈武告知新闻记者，尽管闺女身体不好，但智商还行，一般性的也了解一点，足够令她们很高兴。应对着摄像镜头，陈士萱艰辛地讲出她心里的心愿： 我想和其他小孩子一起念书。