数据显现，全球受稀有病影响的集体约有三亿人。我国有2000多万稀有病患者，每年新增患者超20万。专家在“母亲节”即将来临之际提醒民众，应推动稀有病防控战略前移，主张想要孩子的夫妇前往专业组织进行孕前、孕期的优生优育和基因突变的筛查，从源头防备出世缺点。辽宁营口市墙体广告发布
　　“稀有病是指那些发病率极低的疾病，美国把每年患病人数少于20万人或者是发病人口比例小于1/1500的疾病界说为稀有病。日本把稀有病界说为发病人口比例小于1/2500的疾病。我国台湾则以万分之一以下的发病率作为稀有病的标准。”郑州大学第一隶属医院生殖与遗传专科医院副院长、河南省生殖中心副主任徐家伟教授表示，稀有病中80%以上都和遗传因素有关。稀有病其实并不稀有，由于稀有病单病种的发病率很低，但加起来发病率可达1%，以我国的人口基数来算，有约2000万稀有病集体。辽宁营口市墙体广告发布
　　由于缓慢、严峻的病痛折磨，以及长时间的治疗费用开销，稀有病患者和家庭承受着巨大的经济、精神负担。徐家伟指出，这几年我国相关部门非常重视稀有病患者，2018年出台了包括121种疾病的《第一批稀有病目录》，2019年建立全国稀有病治疗协作网，提高稀有病治疗水平。然而，由于面临“缺药”，治疗难、治疗费用高级困局，对稀有病诊治一直是国际性难题，因而推动稀有病防控战略前移至关重要。
　　徐家伟称，正常人都有可能携带2到3个的缺点基因，一般不发病，但假如夫妻两边都携带缺点基因就可能生下一个患病的孩子，所以主张想要孩子的夫妇怀孕前有必要去专业组织进行孕前、孕期的优生优育和基因突变的筛查。辽宁营口市墙体广告发布
　　据介绍，目前我国出世缺点的防控分三级：一级防备主要是在孕前防备发作，下降出世缺点率；二级防备是在孕期避免出世缺点胎儿的出世，下降部分出世缺点率；三级防备是在出世后前期筛查、确诊，避免严峻致残，减少疾病负担。现在许多工作主要会集在三级防备。
　　然而，跟着测序技能在遗传病领域的广泛应用，出世缺点(稀有病)一级防备和二级防备的技能日益老练。要从源头上避免“悲剧”的发作，就需要关口前移，对遗传疾病进行广泛的孕前筛查—植入前确诊或施行产前确诊，减少甚至阻止部分稀有病的发作。一级防备详细指的是家庭生育过稀有病患儿的，如临床确诊和基因确诊相符，能够考虑第三代试管婴儿技能，在体外让精子和卵子结合，挑选不致病的胚胎；没有稀有病史的家庭能够挑选做携带者筛查。辽宁营口市墙体广告发布
　　“咱们在临床上碰到许多稀有病的家庭，父母非常健康，却连生两个有稀有病的孩子，这种情况能够经过孕前基因筛查、再经过生殖阻断——第三代试管婴儿技能协助他们生育健康的宝宝。”徐家伟说，有些家庭生了患有稀有病的孩子，认为自己中了某种咒骂，甚至求助于迷信活动，这些都不可取。现在医学技能发达，能够寻求经过生殖阻断技能切断基因突变在家庭的传递，从源头上进行改动。